Departamentul de explorări genetice
Lista teste genetice disponibile în cadrul departamentului explorari genetice IOCN
AFECTIUNI HEMATOLOGICE MALIGNE
- Mutatiile FLT3 si NPM1 – leucemii acute mieloide (diagnostic si monitorizare);
- Urmatoarele 28 de fuziuni rezultand din diverse anomalii cromosomiale structurale: del1(p32) (STIL-TAL1) t(9;12) (q34;p13) (ETV6-ABL1) t(1;11) (p32;q23) (MLL-EPS15) t(9,22) (q34;q11) (BCR-ABL1) t(1;11) (q21;q23) (MLL-MLLT11) t(10;11) (p12;q23) (MLL-MLLT10) t(1;19) (q23;p13) (TCF3-PBX1) t(11;17) (q23;q21) (MLL-MLLT6) t(3;5) (q25;q34) (NPM1-MLF1) t(11;17) (q23;q21) (ZBTB16-RARA) t(3;21) (q26;q22) (RUNX1-MECOM) t(11;19) (q23;p13.1) (MLL-ELL) t(4;11) (q21;q23) (MLL-AFF1) t(11;19) (q23;p13.3) (MLL-MLLT1) t(5;12) (q33;p13) (ETV6-PDGFRB) t(12;21) (p13;q22) (ETV6-RUNX1) t(5;17) (q35;q21) (NPM1-RARA) t(12;22) (p13;q11) (ETV6-MN1) t(6;9) (p23;q34) (DEK-NUP214) t(15;17) (q24;q21) (PML-RARA) t(6;11) (q27;q23) (MLL-MLLT4) inv(16) (p13;q22) (CBFB-MYH11) t(8;21) (q22;q22) (RUNX1-RUNX1T1) t(16;21) (p11;q22) (FUS-ERG) t(9;9) (q34;q34) (SET-NUP214) t(17;19) (q22;p13) (TCF3-HLF) t(9;11) (p22;q23) (MLL-MLLT3) t(X;11) (q13;q23) (MLL-FOXO4) – lecemii acute mieloide si limfoblastice (diagnostic si monitorizare);
- Detectie si cuantificare fuziune BCR-ABL, transcriptul major (p210) – leucemia mieloida cronica si leucemia acuta limfoblastica (diagnostic si monitorizare);
- Detectie si cuantificare fuziune BCR-ABL, transcriptul minor (p190) – leucemia acuta limfoblastica (diagnostic si monitorizare);
- Detectie fuziune BCR-ABL, transcriptul micro (p230) – leucemia mieloida cronica atipica (diagnostic);
- Detectie si cuantificare fuziune PML-RARA in leucemia acuta promielocitara (diagnostic si monitorizare);
- Detectie si cuantificare mutatie JAK2 V617F – neoplasme mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemie esentiala, mielofibroza primara si altele neincadrabile) si anemia refractara cu sideroblasti inelari si trombocitoza (diagnostic si monitorizare);
- Detectie si cuantificare mutatii CALR – trombocitemie esentiala si mielofibroza primara negative pentru mutatia JAK2 V617F (diagnostic si monitorizare);
- Detectie mutatii MPL – trombocitemie esentiala si mielofibroza primara negative pentru mutatiile JAK2 V617F si CALR (diagnostic);
- Detectie mutatie KIT D816V – mastocitoza sistemica (diagnostic si monitorizare);
- Detectie status hipermutational somatic (clonalitate) IG (imunoglobuline) si TCR (receptorul limfocitelor T) – limfoproliferari acute si cronice (diagnostic si monitorizare);
- Detectie fuziuni BCL1-JH si BCL2-JH in limfoame (diagnostic si monitorizare);
- Detectie mutatie BRAF V600E – leucemia cu celule paroase (diagnostic si monitorizare).
Aceste teste pot fi efectuate din sange periferic, maduva osoasa sau fragmente parafinate de maduva osoasa sau limfoganglioni (sectiuni FFPE).
TUMORI SOLIDE
- Mutatiile BRAF V600E, K si D – melanom, cancer colo-rectal, carcinom tiroidian papilar;
- Mutatiile KRAS si NRAS (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) – cancer colo-rectal si cancer pulmonar;
- Mutatiile EGFR (exonii 18, 19, 20, 21) si ALK (rearanjamentele ALK) – cancer pulmonar.
Aceste teste se efectueaza din fragmente tumorale incluse in parafina (sectiuni FFPE).
ALTE TESTE
- Pentru alte teste genetice va rugam sa cereti informatii la adresa de mail: trifa.adrian@umfcluj.ro